Nevromuskulær sykdom (NMD) | ResMed Norge

Tjenester for pasienter

Tjenester for helsepersonell

Tjenester fra ResMed

Tjenester for pasienter

Tjenester for helsepersonell

Africa & Middle East
Americas
Asia Pacific
Europe
Country Selector

Nevromuskulær sykdom (NMD)

Mens mange NMD-er er sjeldne, er respirasjonseffekter hyppige,1 noe som fører til at mange pasienter går til lungeleger/ventilasjonsbehandlingssteder. Her får du vite mer om respirasjonseffektene av NMD-er og om ikke-invasiv ventilasjon – den viktigste behandlingsmetoden for pasienter med svekket respirasjon på grunn av NMD.1

Les mer

Beaulieus familiehistorie

To av Michelle og Steve Beaulieus sønner har Duchennes muskeldystrofi, en alvorlig form for NMD. Se hvordan familien ved hjelp av livsopprettholdende ventilatorer fortsatt er i stand til å reise verden rundt sammen.

DEL 1

Oversikt over nevromuskulære sykdommer

Hva er NMD-er?

Nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe av nevrologiske tilstander som direkte eller indirekte påvirker muskelfunksjonen på grunn av problemer med nervene og de nevromuskulære overgangene.1

NMD-er kan klassifiseres som nevrodegenerative, autoimmune eller genetiske og omfatter blant annet muskeldystrofi, motornevronsykdom, perifer nevropati og amyotrofisk lateral sklerose.2

Effekt av NMD på respirasjonssystemet

NMD kjennetegnes av muskelsvakhet, som kan påvirke respirasjonssystemet med alvorlige konsekvenser.

  • Forekomst av respirasjonseffekter avhenger for eksempel av den underliggende sykdommen, for eksempel er respirasjonssvikt vanlig hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS)3
  • Forekomst og progresjon av respirasjonseffekter kan være akutt, gradvis eller akutt til kronisk, avhengig av NMD-en1, 3
  • Respirasjonssvikt er den vanligste sykelighets- og dødelighetsårsaken hos pasienter med raskt progredierende NMD4

Vi vil nå se på de tre sentrale effektene på respirasjonssystemet.

Nedsatt styrke i respirasjonsmusklene

Nedsatt styrke i respirasjonsmusklene med redusert vitalkapasitet kan forekomme.

Dette skyldes nedsatt styrke i inspirasjonsmusklene alene, eller i kombinasjon med nedsatt styrke i ekspirasjonsmusklene og økt residualvolum.1

Avvikende hostefunksjon

Hostefunksjonen er avgjørende for å opprettholde rensing av luftveiene og hindre infeksjon, men nedsatt hostefunksjon er vanlig ved NMD.

  • Dette kan skyldes svekkede inspirasjons- og ekspirasjonsmuskler og nedsatt glottisfunksjon1
  • I tillegg kan sialoré oppstå som følge av nedsatt bulbærfunksjon1

Søvnavvik

Siden respirasjonen er mindre effektiv når vi sover, er søvnutfordringer hyppige og forekommer vanligvis før hypoventilasjon og respirasjonssvikt i våken tilstand.1

Om natten kan det blant annet forekomme hypoventilasjon og søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser.

Symptomer

Symptomer på svekkede respirasjonsmuskler (herunder mellomgulvet og hjelpemuskulatur) kan være ikke-spesifikke, forekomme om natten (særlig for kronisk NMD) og kan tilskrives andre tilstander.3, 4

  • Symptomer forbundet med søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser omfatter blant annet ortopné, søvnavbrudd og hodepine ved oppvåkning3
  • Symptomer på svekkede respirasjonsmuskler i våken tilstand omfatter hypersomnolens, økt tretthet, økt frekvens av nedre luftveisinfeksjoner, dyspné (posisjonell eller ikke-spesifikk),² takypné og dysartri3, 5
  • Symptomer på ineffektiv hoste omfatter dårlig rensing av sekret fra luftveiene og aspirasjonspneumoni

Oversikt over nevromuskulære sykdommer: sammendrag

barn-nevromuskulær-sykdom-søvn

NMD-er er forbundet med alvorlige respirasjonseffekter, som i utgangspunktet kan forekomme som søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser før symptomer i våken tilstand hos pasienter med sakte progredierende tilstander. Så hvordan vurderes respirasjonseffekter ved NMD?

DEL 2

NMD-vurderinger

Hvordan vurderes respirasjonseffekter ved NMD?

De mest hensiktsmessige undersøkelsene vil avhenge av den kliniske presentasjonen. Tabellen nedenfor oppsummerer sentrale undersøkelser og de domenene som er vurdert.

  • Det er viktig at svekkede respirasjonsmuskler følges opp og oppdages tidlig, slik at behandlingen kan innledes i en tidlig fase3
  • En metode med flere tester kan være det mest egnede for NMD, med gjentatte målinger hver 3.–6. måned eller oftere1
  • Klinisk historie og fysisk undersøkelse kreves for å vurdere bulbær svakhet, svakhet i mellomgulvet / inspirasjons- og ekspirasjonsmusklenes funksjon3

Sentrale vurderinger og deres funn hos pasienter med NMD1,3,5

Lungefunksjonstesting

Lungefunksjonstesting bør utføres liggende og stående.3

  • Mål på respirasjonsmusklenes styrke over tid er nyttige og omfatter maksimalt inspirasjons- og ekspirasjonstrykk og vitalkapasitet, deriblant vitalkapasitet i ryggleie, noe som gir en indikasjon på svekket mellomgulv.
  • Et fall i vitalkapasitet på > 19 % i ryggleie antyder svekket mellomgulv. Pasienter med tosidig mellomgulvslammelse kan ha et fall i vitalkapasitet på ≥ 50 %.1
  • Vitalkapasitet har vist seg å være korrelert med gassutveksling på dagtid og om natten ved NMD og forventes å avta over tid ved progressiv NMD.6, 7

Nasalt inspiratorisk sniffetrykk

Nasalt inspiratorisk sniffetrykk kan nøyaktig forutsi nattlige desaturasjoner og respirasjonssvikt hos pasienter med ALS og kan være nyttig for pasienter med nedsatt bulbærfunksjon som kanskje ikke er i stand til å få til en tett forsegling på spirometeret.1

Symptomer på søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser

Indikatorer på søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser omfatter hypersomnolens på dagtid, nattlige oppvåkninger, hodepine om morgenen, redusert konsentrasjon og forhøyet CO2 i arterieblod / endetidalt PCO2 / transkutant CO2. Søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser bør bekreftes med en søvnstudie.1

Maksimal flow ved hoste

Hostefunksjonen kan måles ved hjelp av maksimal flow ved hoste med spirometer eller PEF-måler.1

Andre vurderinger

Andre vurderinger som også kan gjennomføres, er blant annet inspiratoriske og ekspiratoriske munntrykk3 og røntgen av brystet for å vurdere mellomgulvet.

NMD-vurderinger: oppsummering

barn-nevromuskulær-sykdom-rullestol

En kombinasjon av vurderinger er nødvendig for å måle respirasjonsfunksjonen. Dette omfatter klinisk historie og fysisk undersøkelse, lungefunksjonstesting, blodgasser og søvnvurdering. Deretter vil vi drøfte tilgjengelige behandlinger for disse funksjonsnedsettelsene.

DEL 3

NMD-behandling

Hvordan håndteres respirasjonssvikt ved NMD?

Den mest hensiktsmessige håndteringsstrategien avhenger av den underliggende NMD-en. Respirasjonssvikt kan være forbigående ved NMD-er som reagerer på behandling, mens andre progressive NMD-er kan kreve ventilasjonsstøtte på heltid.

  • Støttende ventilasjonsbehandling forbedrer overlevelsen hos noen NMD-er som ALS og livskvaliteten hos de fleste pasienter1, 4, 6
  • Regelmessig oppfølging av symptomer og søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser, hypoventilasjon i våken tilstand og hoste- og svelgeeffekt anbefales1
  • Pasientenes behandlingsmål bør drøftes og vil være avhengig av den underliggende sykdommen og dens progresjonshastighet4
  • Hos pasienter med kronisk livsbegrensende sykdom bør en avansert behandlingsplan drøftes tidlig i sykdomsforløpet4

Ikke-invasiv ventilasjon (NIV) om natten

NIV er den foretrukne metoden for ventilasjonsstøtte.1, 4 NIV er forbundet med en korreksjon i gassutvekslingen om dagen og om natten, økt søvneffektivitet, forbedrede symptomer og økt overlevelse.4, 6, 7

NIV-initiering

Det finnes flere retningslinjer for bruk av NIV, både generelt og spesifikt for NMD-er.8 Disse retningslinjene varierer i sine anbefalinger for NIV-initiering.

  • Generelt omfatter indikatorer for NIV-initiering ved NMD symptomer på søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser, hypoksemi under søvn, hyperkapni på dagtid, redusert FVC eller en rask nedgang i FVC og lavt nasalt sniffetrykk3
  • Til sammenligning er bulbære symptomer en kontraindikasjon for NIV,3 selv om det er rapportert livskvalitetsfordeler i denne pasientpopulasjonen6
  • Monitorering om natten anbefales etter NIV-initiering7, og effekten av ventilasjonsstøtte bør følges opp1

Ventilasjonsstøtte om dagen

Ventilasjonsstøtte i våken tilstand kan etter hvert bli nødvendig på grunn av mange NMD-ers progressive art.

  • Indikatorer for støtte i våken tilstand omfatter forhøyet CO2 tross tilstrekkelig søvnbehandling om natten, dyspné i våken tilstand og tretthet/konsentrasjonsvansker1
  • Støtte i våken tilstand kan gis via maskeventilasjon med bilevel-apparat, trakeostomi eller via munnstykkeventilasjon, slik at det er mulig å snakke og spise1, 7

NIV-moduser

Ventilasjonsapparater for bruk om natten omfatter apparater med bilevel-funksjon og reservehastighet. Bilevel-støttemoduser omfatter trykkstøtte, trykkontroll og volumkontrollerte moduser som gjennomsnittlig volumsikret trykkstøtte (AVAPS) og intelligent volumsikret trykkstøtte.1, 6

Justering av NIV-innstillinger

Innstillingene for NIV må justeres individuelt for pasienten:

  • For bilevel-støtte med back-up-frekvens stilles trykket vanligvis inn med et ekspiratorisk positivt luftveistrykk som starter på 4 cm H2O, og et inspirasjonstrykk som er justert for å gi et tidevolum på 6–8 ml/kg (eller ~8–10 ml/kg for barn).1, 7
  • Det brukes ofte en back-up-frekvens på 10–12 pust som kan justeres.
  • Det inspiratoriske trykket kan økes gradvis hvis symptomer eller forhøyet CO2 i våken tilstand vedvarer.1
  • Høye nivåer av ventilasjonsstøtte (> 6,8 ml/kg anslått kroppsvekt eller 9,0 cm H2O) har vært korrelert med lavere transkutan CO2 om natten hos pasienter med sakte progredierende NMD.9

NIV-grensesnitt

Ventilasjon kan gis via nesen, munnen eller en kombinasjon av begge.6 Maskegrensesnitt brukes ofte til NIV om natten. Dette omfatter nesemasker, masker over øre og nese, helmasker og leppeforseglingsapparater.

  • Grensesnitt velges vanligvis etter pasientens og/eller legens skjønn samt symptomspesifikke behov. Fremskritt innen disse teknologiene de siste årene har ført til økt pasientkomfort og toleranse/etterlevelse.1, 7
  • Munnstykkeventilasjon kan være å foretrekke i våken tilstand hos pasienter som er i stand til å tolerere grensesnittet.6

Kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP)

CPAP anbefales ikke siden hypoventilasjon og sentrale hendelser er vanlige.1

Andre støttebehandlinger

Støttebehandlinger omfatter rensing av sekret fra luftveiene / hosteforsterkning, farmakologisk behandling, rekruttering av lungevolum og opptrening av respirasjonsmusklene.

  • Rensing av sekret fra luftveiene og hosteforsterkning utføres via rekruttering av lungevolum, manuelt assistert hoste eller et apparat for mekanisk inn-/utånding.1, 3, 5
  • Sialoré behandles farmakologisk med antikolinergika eller botulinumtoksin for å redusere spyttproduksjonen.1
  • Rekrutteringsmanøvrer for lungevolum anbefales, selv om det mangler langtidsdata om effekten av denne intervensjonen.1, 10
  • Opptrening av respirasjonsmusklene kan øke munntrykket, forbedre bulbær- og hostefunksjonen og bidra til å opprettholde brystkassens fleksibilitet, men ytterligere støttestudier er nødvendig for å bekrefte langtidsnytten.3, 11

NMD-behandling: sammendrag

barn-nevromuskulær-sykdom-natur-rullestol_mørk

Respirasjonssvikt er den vanligste sykelighets- og dødelighetsårsaken hos pasienter med raskt progredierende NMD. Støttende ventilasjonsbehandling, oftest med NIV, har vist seg å forbedre overlevelse og livskvalitet hos pasienten..12, 13 Fremskritt i NIV-grensesnitt de siste årene betyr dessuten at dette alternativet tolereres bedre enn noen gang før.14

NIV danner altså grunnlaget for ventilasjonsbehandling for pasienter med NMD og har sammen med støttebehandlinger forbedret utsiktene for denne pasientpopulasjonen.

Dette innholdet er kun beregnet på helsepersonell.

Referanser

  1. Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
  2. Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670 . (accessed March 2023).
  3. Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.
  1. Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
  2. Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
  3. Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
  4. Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
  5. Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
  6. Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
  7. Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
  8. Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
  9. Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
  10. Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
  11. Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/
Les mer